Síndrome de Werner

A Síndrome de Werner é um exemplo de síndrome progeroíde, isto é, é uma doença caracterizada pelo envelhecimento precoce, aproximadamente em cerca de sete vezes em relação à taxa normal, sendo por isso, também denominada por Progeria (velhice).

Quais as causas?

Ela é causada por mutação no gene WRN, cromossoma 8, que codifica a proteína Werner, uma helicase. Helicases são enzimas responsáveis pela separação da dupla fita do DNA. Assim, mutações na codificação dessa proteína pode gerar graves consequências, como a não replicação do DNA, causando, então, o envelhecimento precoce.

Quais  traços característicos da doença?

* Baixa estatura;

* Pele seca e enrugada;

* Calvície prematura;

* Cabelos brancos na infância;

* Olhos proeminentes;

* Crânio de grande tamanho;

* Veias cranianas salientes;

* Ausência de sobrancelhas e pestanas;

* Nariz grande e com forma de bico;

* Problemas cardíacos;

* Peito estreito, com costelas marcadas;

* Extremidades finas e esqueléticas;

* Estreitamento das artérias coronárias;

* Articulações grandes e rígidas;

* Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina;

* Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice;

* Morte natural ocorre até aos 20 anos;

* Pénis na parte direita do estômago;

Quais as doenças associadas?

Aterosclerose, Osteoporose, Diabetes Melito, Catarata Bilateral.

Existe tratamento?

Segundo cientistas, o estudo pode levar à descoberta da cura para a doença e também a novas pistas sobre as consequências do envelhecimento em pessoas sadias, mas a doença ainda não tem cura.

Podem ter uma vida sexual activa?

Como a esperança média de vida nestes indivíduos é relativamente baixa, em regra mantêm a sua vida sexual inactiva. No entanto, as características que apresentam são também um factor para a inactividade do sector.

Qual a percentagem?

Ocorre aproximadamente em 1 em cada 8 milhões de nascimentos e, neste momento, existem cerca de 100 casos conhecidos mundialmente.

Caso verídico:

"Ory nasceu 16 de Abril de 1996 enquanto eu estava no colegial. Minha mãe e eu o levamos ao médico por uma outra razão, mas acabamos descobrindo que ele tinha uma coisa diferente do que esperávamos.